Webinaire - Panel de discussion : Les plus récentes percées génétiques dans la recherche sur l’autisme (en anglais)

Une équipe de recherche de l’Hôpital pour enfants malades de Toronto (Sick Kids Hospital), dirigée par le chercheur Ryan Yuen, a récemment découvert la présence de « rides » dans l’ADN qui pourraient représenter une cause génétique du trouble du spectre de l’autisme. Cette découverte a été qualifiée de « bond en avant » qui pourrait révolutionner à l’avenir le diagnostic non seulement de l’autisme mais aussi d’autres troubles neurodéveloppementaux.

Un panel de chercheurs-généticiens de Sick Kids, formé de Ryan Yuen, Stephen Scherer et de Dre Evdokia Anagnostou du Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, ainsi de la conseillère en génétique Ny Hoang de l’Unité de recherche sur l’autisme de Sick Kids, présenteront les dernières découvertes et répondront aux questions de l’auditoire.

Le panel :

Professeur Stephen Scherer, Hospital for Sick Children et Université de Toronto

Genetics webinar

Le professeur Scherer est titulaire de la chaire de recherche dotée GlaxoSmithKline-Instituts de recherche en santé du Canada en sciences du génome à l’Hôpital pour enfants malades (Hospital for Sick Children/SickKids) et à l'Université de Toronto, et directeur du McLaughlin Centre de l'Université de Toronto ainsi que du Centre for Applied Génomics de SickKids. Son équipe a contribué à la découverte-phare de la variation du nombre de copies du gène comme forme courante de variation génétique dans l'ADN humain, puis ensuite déterminé que cette variation contribuait à l'étiologie de l'autisme et de nombreux autres troubles. La base de données sur les variantes génomiques qu'il a fondée facilite chaque année l’établissement de centaines de milliers de diagnostics cliniques. Le professeur Scherer a remporté de nombreux honneurs comme le prix Steacie, une bourse d’études du Howard Hughes Medical Institute, le prix Killam et trois degrés honorifiques. Il est fellow de l’Institut canadien de recherches avancées, de l'American Association for the Advancement of Science et de la Société royale du Canada. En 2014, il a été choisi comme lauréat Thomson Reuters Citation en physiologie et médecine pour « la découverte de la variation du nombre de copies à grande échelle et son association avec certaines maladies ».

Dr. Ryan Yuen, photo

Dr. Ryan Yuen, PhD

Ryan Yuen est chercheur au programme de génétique et biologie du génome à l’Hôpital pour enfants malades (Hospital for Sick Children), et professeur adjoint au Département de génétique moléculaire de l'Université de Toronto. Ses recherches portent sur l’utilisation des méthodes d'analyse du génome entier pour cerner l'architecture génétique sous-jacente aux troubles neurologiques. Au cours des dix dernières années, il a publié plus d’une cinquantaine d’articles de recherche dans des revues à comité de lecture comme Nature, Science, Cell, le New England Journal of Medicine et Nature Medicine.

Ny Hoang, MS, CCGC

Ny Hoang photo

Ny Hoang est conseillère en génétique agréée à l’Hôpital pour enfants malades (Hospital for Sick Children). Elle a obtenu une maîtrise en sciences en génétique humaine du Sarah Lawrence College en 2011 et a reçu en 2012 son agrément de l'American Board of Genetic Counseling. Dans son poste actuel à l'Unité de recherche sur l'autisme, Ny se spécialise dans les contributions génétiques aux troubles neurodéveloppementaux, plus particulièrement pour ce qui touche les troubles du spectre de l’autisme. Elle donne une rétroaction aux participants aux recherches de séquençage génomique et discute de l'importance et de l'incidence des découvertes en génétique. En plus de faire partie du groupe des conseillers en recherche génomique de SickKids, Ny est conférencière, coordonnatrice de cours et superviseure clinique pour le programme de counselling en génétique de niveau M.Sc.à l'Université de Toronto, et membre administrative de l’Association of Genetic Counselors of Ontario.

 

Evdokia photo

Dre Evdokia Anagnostou

Dre Evdokia Anagnostou est neuropédiatre, professeure de pédiatrie à l’Université de Toronto et directrice adjointe de l’Institut de recherche de l’hôpital Holland Bloorview. À titre de clinicienne-scientifique principale, elle codirige l'Autism Research Centre (ARC) à Holland Bloorview et à l'Université de Toronto. Elle est titulaire de la chaire de recherche du Canada sur la thérapeutique translationnelle des TSA et de la chaire Dr Stuart D. Sims sur l'autisme de Holland Bloorview. Vivement déterminée à améliorer les résultats et la qualité de vie des enfants autistes et de leur famille, Dre Anagnostou a reçu un important financement international (> 40 M$ depuis dix ans) pour comprendre comment notre connaissance émergente du rôle de la génomique et de la biologie des systèmes dans les TSA et dans les problèmes de développement qui s’y rattachent peut donner naissance à de nouveaux traitements pour les enfants. Elle a publié de nombreux écrits (> 130 publications, deux ouvrages et plusieurs chapitres de livre) et prononce des conférences dans le monde entier sur la recherche en matière d'autisme et l'innovation dans les systèmes de santé. Elle est actuellement responsable principale mondiale de l’International Society  for Autism Research (INSAR), où elle représente l'Amérique du Nord.